enfermedades

Publicado por amarileisis , lunes, 26 de abril de 2010 20:15

enfermedades

Publicado por amarileisis 19:31

Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas,
no.


Causas
Hay varias causas posibles:

Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.


Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa en la alteración o (como una mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.


Enfermedad genética


Para esclarecer qué se entiende por enfermedad genética, llamadas también hereditarias o congénitas, debemos revisar el concepto de gen o partícula que trasmite caracteres de padres a hijos.

Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.

Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.

Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.
genetica001

Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).

Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.

En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.

Se pueden distinguir:

Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.

Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.

Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.

Algunas enfermedades genéticas son:

Fibrosis quística

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.

Las personas que tienen Fibrosis Quística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.

Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla.

Si ambos padres son portadores de un gen Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).

Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 niños nace con Fibrosis Quística.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se confirma generalmente con un test del sudor. Los pacientes de Fibrosis Quística segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre.

Por el momento no hay cura para la Fibrosis Quística. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas. La esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, los pacientes de Fibrosis Quística llegan a la edad adulta, disfrutando de una vida activa y casi normal.

El futuro está puesto en la terapia génica, mediante la cual se podrá sustituir el gen defectuoso causante de la Fibrosis Quística por uno normal que funcione correctamente.

Efectos en:

Aparato respiratorio:

La excesiva viscosidad de las mucosidades provoca la obstrucción de los bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a procesos infecciosos de repetición, por crecimiento de gérmenes patógenos, que dañan el tejido pulmonar.

El tratamiento a seguir es una combinación de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo más limpios posible. Cuando se produce una reagudización, se identifica el germen causante de la misma mediante un cultivo de esputo, y se trata con los antibióticos más eficaces, por vía oral, nebulizados o intravenosos.

En casos de afectación severa, será necesaria la realización de un trasplante pulmonar.

Aparato digestivo:

La afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa, ocasionando trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Se produce un estado de pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento de los pacientes de Fibrosis Quística.

El tratamiento más generalizado es la administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.

Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y diabetes.

Glándulas sudoríparas:

Los pacientes de Fibrosis Quística pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo que en tiempo caluroso deben tomarse precauciones, así como en períodos de actividad física intensa o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes cantidades de líquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.

Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.

No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.

Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.

El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo.

Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de corion (a las 10-13 semanas de gestación) o la amniocentesis (a las 15-17 semanas).

Espontáneamente uno de cada 600-700 recién nacidos puede tener el Síndrome de Down, pero la influencia del diagnóstico prenatal reduce esa cifra.

No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable.

Síndrome de Williams

Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres.

Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes. A medida que los genes afectados por la deleción se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamiento observados. El gen que más comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnóstico, es el de la elastina.

El gen de la elastina es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como ser las arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos físicos del Síndrome de Williams, como por ej., Estenósis Supravalvular Aórtica, Hernias, Estrabismo y la aparición Prematura de Arrugas y Canas.

Los estudios siguen avanzando aunque se conoce aún muy poco, pero lo que sí se ha descartado es la posibilidad que ésta deleción se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo.

Se sabe que la alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes en el cromosoma N° 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión y esto explica también porqué los hermanos sanos de las personas con Síndrome de Williams, no tienen esa deleción en el cromosoma N° 7. De esta manera queda comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor que para el resto de la población.

Características generales

Rasgos faciales y sintomatología: Cara de duendecillo, frente amplia, nariz pequeña respingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazón alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentón pequeño, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes pequeños y amplio espacio interdentario.

Problemas cardiacos y de salud en general:

Pueden variar desde no existentes, pasando por suaves murmullos, hasta estenosis supravalvular aórtica (ESVA) y/o pulmonar (lo más frecuente)

Hipotonía muscular generalizada.

Hernias, principalmente umbilical y/o inguinal (Debido a la baja tonicidad muscular)

Hiperacusia (Excesiva sensibilidad auditiva)

Hipercalcemia ( Alto nivel de calcio en la sangre)

Hipertensión arterial consecuencia de la ESVA y niveles elevados de Calcio en Sangre.

Leve a moderado retraso madurativo, mental (los coeficientes intelectuales oscilan entre 40 y 90), y del habla. Así como suelen tener bajo peso y estatura para la edad cronológica, normalmente el desarrollo de la pubertad es prematura.

Retraso en destrezas sicomotrices como por ejemplo gatear, sentarse , caminar, subir y bajar escaleras.

Síndrome de Turner
Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas.

Generalidades y Clínica

La constitución cromosómica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos vivos con fenotipo femenino. Esta incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% de abortos espontáneos tienen este mismo cariotipo.

Aun cuando su etiopatogenia no es bien conocida, parece ser el resultado de una no disyunción materna o paterna. Se han encontrado además diferentes mosaicos, delecciones del brazo largo del cromosoma X e isocromosomas.

Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con útero y trompas normales, pero de tipo infantil. No existen ovarios, que están sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino, situados en los ligamentos anchos. Microscópicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido conjuntivo fibroso, dispuestas en remolinos y carentes de células germinales.

En los síntomas destacan tres aspectos:

1.- Talla baja

Suelen alcanzar en la edad adulta una talla que oscila entre 129 y 147 cm según las diferentes series de la literatura.

Las etapas del crecimiento pueden sistematizarse en cuatro fundamentales:

- Crecimiento intrauterino retrasado.

- Crecimiento normal hasta los 2 años.

- Progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 años.

- Crecimiento lento en la adolescencia sin estirón puberal.

Hay que tener en cuenta que existe una cierta displasia esquelética en algunos casos.

2.-Infantilismo sexual

La disfunción más frecuente en un órgano en el síndrome de Turner es la disgenesia ovárica, ya que el feto a las 14-16 semanas de la gestación presenta ovarios de estructura histológica normal, así como también lo son las trompas, el útero y la vagina. Es en el último trimestre del embarazo y en los meses siguientes a la gestación cuando se produce una rápida atresia de los ovocitos y fibrosis del estroma. Sin embargo, este proceso a veces no es absoluto, y ello explica el que en un 5% de las enfermas puede haber un grado de función ovárica residual suficiente para iniciar el desarrollo de las mamas en la pubertad y algunas pueden tener una o más menstruaciones espontáneas. Raramente tienen ovulaciones, habiéndose observado casos de embarazos, tanto en niñas con monosomía como con mosaicos.

Las gonadotropinas permanecen en niveles altos durante los primeros años de la vida (sobre todo la FSH), para luego disminuir a niveles similares a las niñas normales. Al no producirse la pubertad, por fracaso ovárico, aumentan las gonadotropinas hasta niveles de menopáusicas, y por tanto no se produce el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y las afectas permanecen sexualmente infantiles y con amenorrea primaria.

Hasta hace poco la infertilidad era definitiva, pero gracias a las investigaciones en la donación de óvulos y su implantación en el útero de la receptora, la maternidad es posible, aunque deben resolverse algunos problemas como sincronizar los ciclos hormonales de la donante y de la receptora, así como encontrar el momento óptimo para el trasplante de embriones al útero.

Otro tema debatido durante años era el de la extirpación de las cintillas ováricas. No hay ninguna razón para realizarlo, a no ser que presenten signos de virilización o haya en el cariotipo un cromosoma Y (muy raro), en cuyo caso hay riesgo de formación de gonadoblastomas.

3.- Anomalías somáticas

Son variadas y dependen muchas veces de los diversos cariotipos.

En el momento del parto suele ser frecuente el linfedema de las extremidades o el higroma de la nuca, ambos condicionados por una hipoplasia de los vasos linfáticos superficiales (25% de los casos). Se produce un bloqueo linfático, que en general desaparece durante el primer año de la vida, aunque a lo largo de ella puede dar lugar a fenómenos de edema intermitente y tendencia a la linfangitis.

El descenso de la línea de implantación posterior del cabello y la rotación de las orejas, pueden ser consecuencia de la distensión de la nuca.

Con frecuencia presentan grados variables de disminución de la mandíbula (micrognatia) y secundariamente deficiente implantación dentaria. Puede haber paladar ojival, epicanto, sinofridida y disminución de la distancia interorbitaria.

El cuello presenta evidente acortamiento, siendo más ancho de lo habitual. En una cuarta parte de los casos hay pterigium colli. Hay una elevada frecuencia de esta anomalía en la monosomía sexual (45 X0). Este cuello alado se forma por unos pliegues cutáneos a modo de membranas, de forma triangular que van desde la región mastoidea hasta el acromión (cuello de esfinge).

El tórax es ancho, con aumento de la distancia entre las mamilas (tórax en escudo) y no hay desarrollo en los casos típicos.

Existen alteraciones óseas como el genu valgo, escoliosis y otras anomalías ortopédicas. De las más frecuentes son el cúbito valgo y el acortamiento del cuarto metacarpiano (73% y 54% de nuestra serie respectivamente). Se ha descrito el signo del carpo ¾mucho más inconstante¾ que es la disminución del ángulo formado por la extremidad inferior del cúbito y la primera fila de huesos del carpo.

Suele haber osteoporosis.

Las anomalías cardiovasculares son relativamente frecuentes, sobre todo la coartación aórtica (10%), la estenosis aórtica y las valvulopatías (tricúspide y aórtica), aunque también pueden haber defectos del tabique interventricular, malformaciones de los grandes vasos y dextrocardia. Cada vez hay más descripciones de aneurismas disecantes de aorta, de cuyo origen pueden ser responsables trastornos hemodinámicos o defectos mesenquimales primarios.
genetica002A
Niño con Síndrome de Cri-du-chat
(Ampliar imagen)

Pueden aparecer malformaciones renales con una frecuencia que oscila entre el 35-70 % en las diferentes series. Duplicación parcial o completa del sistema pielocapilar, riñón en herradura, uréter retrocava, anomalías del árbol vascular y agenesia unilateral, son algunas de las encontradas.

No es infrecuente la aparición de alteraciones metabólicas como la hipertensión arterial y la mellitus (o intolerancia hidrocarbonada) así como la hipertensión arterial y la diabetes mellitus (o intolerancia hidrocarbonada) así como enfermedades inmunológicas asociadas, como tiroiditis de Hashimoto, síndromes poliglandulares autoinmunes, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, etc.

Se ha sugerido que las familias con riesgo de padecer trastornos inmunológicos, presentan con más frecuencia cromosomapatías, con el síndrome de Down, Klinefelter, Turner, etc. Otra hipótesis sin confirmar sería que la función inmunorreguladora del cromosoma X se perdería o no se expresara con normalidad.

La piel suele ser laxa y tienen con frecuencia abundantes nevus pigmentados. Puede haber tendencia a la formación de queloides.

La inteligencia suele ser normal, aunque su siquismo puede influir en mayor o menor grado las anomalías somáticas.

Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat

Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.
genetica003A
Niña con Síndrome de Cri-du-chat
(Ampliar imagen)

El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía síquica.

En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.





Enfermedades raras

Bebé afectado de Aniridia, enfermedad que consiste en la falta congénita del iris del ojo :: No es ningún secreto que las enfermedades raras "no interesan". A pesar de que existen más de 5.000 tipologías distintas, los avances en medicina no parecen acordarse de ellas a la hora de dar buenas noticias. La respuesta es sencilla: a ningún laboratorio farmacéutico le interesa invertir millones de euros en investigación para después abarcar un mercado que ellos consideran insignificante. De ahí los medicamentos huérfanos, esos que nunca llegarán a las estanterías de las farmacias

Menos de cinco personas por cada diez mil. Este es el baremo por el que se mide si una enfermedad es considerada "rara" o no. La falta de recursos, de medicamentos y de médicos especialistas para tratarlas es la pesadilla de los que las padecen y de sus familias, que luchan por ser escuchados y atendidos por la Administración.

Algunas iniciativas se han realizado a este respecto, aunque quedan mucho camino por recorrer: En 1999, la Unión Europea decidía dar un paso adelante, y apostaba por favorecer a aquellos laboratorios que se atrevieran a sacar al mercado los medicamentos huérfanos. Aportó además 6,5 millones de euros para fomentar la información y la asociación entre estos colectivos.

Francia es el país Europeo que más se ha solidarizado con este tema, promoviendo la creación y desarrollo de la Organización Europea para las Enfermedades Raras

Ahora, el Gobierno español ha decidido coger el relevo. Hace un mes nacía el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, que contará con un presupuesto de nueve millones de euros para investigación clínica básica, formación e innovación en la atención de la salud en enfermedades raras. Asimismo, estudiará aspectos genéticos, fisiopatológicos y clinicoepidemiológicos en colaboración con los servicios de salud de las comunidades autónomas. Con él, se abre la esperanza de cientos de familias.

HISTIOCITOSIS de celulas de LANGERHANS


Imagen de un bebé qeu padece histiocitosis, xon manifestación cutáneaDefinición: El histiocito es un tipo de glóbulo blanco que facilita la destrucción de cuerpos extraños y combate infecciones. Una célula Langerhans es un tipo de estos histiocitos. Cuando en una zona del cuerpo se acumulan muchas de estas células, comienzan los problemas, sobre todo si el paciente es un bebé y las zonas afectadas son varias.

Incidencia: 1 de cada 250.000 personas. En España existen 15 o 20 casos reconocidos y diagnosticados. Ocurre sobre todo en bebés y niños. En personas entre 25 y 35 años, también se han dado algunos casos, aunque generalmente con manifestación pulmonar y no tan agresiva

Síntomas: depende de cada caso. En general fiebre, debilidad general, incapacidad de aumentar de peso, retraso en el aparato psicomotor. En general cada paciente exhibe síntomas diferentes y es difícíl, casi imposible que el médico asegure el resultado de la terapia en cada paciente.

Enfermedad: La enfermedad es congénita, y se puede propagar sólo en la piel (lo menos peligroso), o en el hígado, los pulmones, bazo huesos, dientes y encías, oído, ojos, sistema linfático.. con la consecuente disfunción orgánica, que en algunos casos puede llegar a ser mortal.

El tratamiento: es variado y progresivo en funcion de la afeccion y la agresividad. Si la afección es cutánea no hace falta tratamiento. En el caso de que se encuentre extendida por varios organos, es necesaria la quimioterapia o radioterapia. Por su similitud con enfermedades como la leucemia, se aprovechan sus tratamientos para esta enfermedad.

Información facilitada por Raúl Suárez, padre de un niño con la enfermedad, y que ultima los preparativos de apertura de la primera asociación española para la histiocitosis: "No falta mucho para poder llegar a algún tipo de tratamiento, pero necesitamos recursos y que los médicos, que en su mayoría no conocen bien la enfermedad, puedan tener más información
Teléfono: 639 13 91 92
www.histio.org
www.histiocitosis.org (estará habilitada en un mes)

SINDROME DE ARNOLD CHIARI

Imagen de una resonancia en la que se aprecia e cerebelo desplazado y quistes en la medula espinal o SiringomieliaDescripción: Malformación rara y congénita del sistema nervioso central, localizada en la fosa posterior o base del cerebro. Consiste en el descenso del cerebelo, que cae sobre las vértebras, lo que provoca que se comprima la médula espinal. Enfermedad crónica, progresiva e invalidante

Síntomas: dolores muy fuertes de cabeza, brazos, piernas, fatiga y falta del equilibrio, vertigo, mareos

Incidencia: Hay unas 6.000 personas en España que sufren esta enfermedad. Se presenta mucho más en mujeres (mas del 50%). Se desarrolla en los recién nacidos, donde suele ser más grave y con más sintomatología, o en la franja de 35 a 45 años en gente sana.

La enfermedad suele ir acompañada de Siringoimelia, quistes que se van produciendo en la médula por falta de líquido cefaleo raquídeo. En esos casos hay que operar y poner una cánula.

Tratamiento: se puede operar para que vaya mas despcacio la sintomatología, pero no siempre es válida y no todo el mundo está de acuerdo. Medicacion sólo para paliar el dolor.

Información facilitada por Marta Gamboa, Afectada y presidenta de la Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari
E-Mail: amigosdechiari@hotmail.com


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL

Imagen de Vanesa, una niña que ha creado gracias a la ayuda de muchos españoles la fundación Vanesa, dedicada a ayudar a niños que como ella padecen una enfermedad raraDescripción: formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que da rigidez a los huesos.

La falta de colágeno hace que los huesos estén totalmente debilitados. Cualquier golpe puede hacer que se partan. Hay personas que pueden llegar a tener 300 fracturas, bebés que pueden morir antes de nacer por rotras de hueso en el útero materno.

Incidencia: 1 de cada 10.000. Ocurre en todas las razas y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas que la padecen en el mundo. En España se calcula un minimo de 2700 afectados. La osteogénesis es autosómica dominante o por una mutación espontánea del gen.

Tratamiento: el parmidronato, medicamento que ayuda a fortalecer los huesos y la cirugía. La operación consiste en poner clavos, para evitar que las piernas se encorven. Muchas veces se administra la hormona de crecimiento, que ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de la estatura

Síntomas más comunes: Fragilidad ósea, malformaciones torácicas, con problemas de corazón, respiratorios.. Unido a esto está también la osteoporosis.El blanco de los ojos es azul o gris, la cara en forma triangular, porque el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer, sordera progresiva, tono de voz agudo o estatura baja

Información facilitada por Vanesa Simancas, trabajadora social de la Asociación de Huesos de Cristal de España

Asociación de Huesos de Cristal de España
Fundación Vanesa

SINDROME DE JOUBERT

Imagen cerebro Descripción: enfermedad neurológica congénita muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con el desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano.

Incidencia: en españa hay 6 casos conocidos. En el mundo algo más de 300. Solo se da en niños recién nacidos. Es algo congénito, genéticamente autosómico recesivo (ambos padres tienen el gen mutado). La estadistica de mortalidad es muy grande, al estar tocado el sistema nervioso central. Muy pocos llegan adolescentes

Rasgos típicos: Alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida. Hipotonía (musculatura muy débil) , retraso psicomotor severo, retraso mental con importantes dificultades de expresión. Algunos presentan alteraciones oculares, hepáticas o endocrinológicas, porque no tienen la hormona del crecimiento.

Tratamiento: se pueden tratar solo algunas de las sintomatologías clínicas y utilizar terapias para favorecer la evolución psicomotora.

Información facilitada por Belén Ruano, Directora de la Asociación Española del Síndrome de Joubert. Su hijo padece la enfermedad y es el caso más afectado de España. "Me lo vieron en la ecografía en el útero antes de que naciera".
Teléfono: 91 778 22 86

LUPUS

Definición: trastorno autoinmune inflamatorio crónico que afecta a muchos sistemas del organismo como la piel, las articulaciones y los órganos internos. El lupus eritematoso sistémico (LES), se caracteriza porque las defensas se vuelven contra el cuerpo y los anticuerpos actúan contra sus propias células, órganos y tejidos.

Incidencia: 4 de cada 10.000 personas. Los norteamericanos de raza negra y los asiáticos son los más afectados. La enfermedad afecta 8 veces más a la mujer que al hombre. Puede presentarse a cualquier edad, pero aparece con mayor frecuencia entre los 10 y 50 años. Puede también ser causada por ciertos medicamentos

Síntomas: fatiga, fiebre, disminución del apetito, nauseas, pérdida de peso , dolores musculares y en las articulaciones , manchas en la piel, fotosensibilidad, anemia, convulsiones musculares, alteraciones cardio pulmonares, gastrointestinales y oculares. Insuficiencia renal

Rasgo típico: una erupción en forma de "mariposa" en las mejillas y en el puente de la nariz, que afecta a casi la mitad de las personas que presentan el LES. La erupción generalmente empeora con la luz del sol.

Asociación Madrileña de Enfermos de Lupus y Amigos. (AMELYA)
Teléfono: 965- 941-132
E-Mail: pvalerope@coma.es
Página web: www./usuarios.lycos.es/anayerp/

COREA DE HUNTINGTON O MAL DE SAN VITO

El logotipo que internacionalmente representa a la Enfermedad de Huntington está basado en una ideaDescripción: la enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias (disminución irreversible de la facultad mental). Es un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando "el mal de San Vito"

Características y síntomas: las tres manifestaciones mas importantes de la EH son: movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos y una perdida de las funciones intelectuales (demencia). Se caracteriza por actividad nerviosa, (tics, movimientos), agitación excesiva, torpeza o inhabilidad en las tareas diarias que degeneran en espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar. La enfermedad va progresando durante 15 o 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de la capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.

Incidencia: en un alto porcentaje de las veces, comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia.

Tratamiento: No hay por el momento ningún tratamiento que la cure. Hay medicamentos que ayudan a paliar algunos síntomas: movimientos, depresión, apatía, irritabilidad...


enfermedades de tranmicion sexual infecciones de transmisión
Las infecciones de transmisión sexual (ITS), también son conocidas como enfermedades de transmisión sexual (ETS) o clásicamente como enfermedades venéreas, son un conjunto de entidades clínicas infectocontagiosas agrupadas por tener en común la misma vía de transmisión: se transmiten de persona a persona solamente por medio de contacto íntimo que se produce, casi exclusivamente, durante las relaciones sexuales, incluyendo el sexo vaginal, el sexo anal y el sexo oral.

Los agentes productores de las infecciones de transmisión sexual incluyen bacterias, virus, hongos y protozoos.

Prevención
Sexo con protección

Artículo principal: Sexo seguro

La manera más efectiva de prevenir las infecciones de transmisión sexual es evitar el contacto de las partes del cuerpo o de los líquidos que pueden llevar a una transferencia, no necesariamente actividad sexual con una pareja infectada. Ningún contacto es igual a ningún riesgo, no todas las actividades sexuales implican contacto, tales como el cibersexo, sexo telefónico, masturbación a una distancia, son métodos de evitar el contacto. Idealmente, ambos miembros de la pareja deben conseguir pruebas para ITS antes de iniciar el contacto sexual, o si una de las parejas estuvo en contacto con algún otro, pero incluso entonces, ciertas ETS, particularmente ciertos virus persistentes como VPH, pueden ser imposibles de detectar con los procedimientos médicos actuales mientras que pueden ser asintomáticos. La prevención es también clave en el manejo de la ETS viral como el VIH y herpes, pues actualmente son incurables. Muchas enfermedades que establecen infecciones permanentes pueden ocupar el sistema inmune así, otras infecciones se vuelven más fácilmente transmitidas. No se le dice sexo seguro sino sexo con protección.

Hay disponibles algunas vacunas para proteger contra algunas ETS virales, tales como la hepatitis B y algunos tipos de VPH. Es aconsejada la vacunación antes de la iniciación del contacto sexual para asegurar la máxima protección.

El sistema inmunitario innato, que lleva las defensas contra el VIH, puede prevenir la transmisión del VIH cuando las cuentas virales son muy bajas, pero si está ocupado con otros virus o abrumado, el VIH puede establecerse. Ciertas ETS virales también aumentan grandemente el riesgo de muerte para los pacientes infectados con VIH.

Prevención Sexo con protección Artículo principal: Sexo seguro
La manera más efectiva de prevenir las infecciones de transmisión sexual es evitar el contacto de las partes del cuerpo o de los líquidos que pueden llevar a una transferencia, no necesariamente actividad sexual con una pareja infectada. Ningún contacto es igual a ningún riesgo, no todas las actividades sexuales implican contacto, tales como el cibersexo, sexo telefónico, masturbación a una distancia, son métodos de evitar el contacto. Idealmente, ambos miembros de la pareja deben conseguir pruebas para ITS antes de iniciar el contacto sexual, o si una de las parejas estuvo en contacto con algún otro, pero incluso entonces, ciertas ETS, particularmente ciertos virus persistentes como VPH, pueden ser imposibles de detectar con los procedimientos médicos actuales mientras que pueden ser asintomáticos. La prevención es también clave en el manejo de la ETS viral como el VIH y herpes, pues actualmente son incurables. Muchas enfermedades que establecen infecciones permanentes pueden ocupar el sistema inmune así, otras infecciones se vuelven más fácilmente transmitidas. No se le dice sexo seguro sino sexo con protección.

Hay disponibles algunas vacunas para proteger contra algunas ETS virales, tales como la hepatitis B y algunos tipos de VPH. Es aconsejada la vacunación antes de la iniciación del contacto sexual para asegurar la máxima protección.

El sistema inmunitario innato, que lleva las defensas contra el VIH, puede prevenir la transmisión del VIH cuando las cuentas virales son muy bajas, pero si está ocupado con otros virus o abrumado, el VIH puede establecerse. Ciertas ETS virales también aumentan grandemente el riesgo de muerte para los pacientes infectados con VIH.

Cómo Se Transmite el VIH?

Condiciones Para Que Pueda Transmitirse El VIH

Para que pueda haber transmisión del VIH tienen que darse tres condiciones. Este concepto es muy importante para comprender el riesgo.

El VIH Debe Estar Presente;

Parece evidente, pero el VIH solamente puede transmitirse si una de las personas es portadora del VIH. Algunas personas presuponen que ciertas conductas (tales como el sexo anal) de por sí pueden causar el SIDA. Esto no es correcto; algunas conductas son más riesgosas, pero solamente si el VIH está presente.

Tiene Que Haber Suficiente Virus;

Incluso cuando hay VIH, lo importante es la concentración de VIH que haya. En la sangre, por ejemplo, el virus está muy concentrado. Una pequeña cantidad de sangre es suficiente para infectar a alguien. Pero la misma cantidad de otros fluidos (como el fluido vaginal o el pre-semen) no permitiría la transmisión porque el VIH está mucho menos concentrado en esos fluidos.

Y El VIH Debe Entrar En La Corriente Sanguínea.

No es suficiente haber estado en contacto con un fluido infectado para contraer el virus. La piel no permite que el VIH se introduzca en el cuerpo. El VIH puede entrar sólo a través de una cortada nueva, lastimadura o roce abierto o a través del contacto con las membranas mucosas.

Fluidos Infecciosos

El VIH puede ser transmitido de una persona infectada a otra a través de los siguientes fluidos:

• sangre (incluyendo la sangre menstrual)
• semen
• secreciones vaginales
• de la madre al bebé a través de la leche materna

La sangre contiene la concentración más alta de virus, seguido de semen y de fluidos vaginales.

También podría tranmitirse el VIH por:

• fluido pre-eyaculatorio (pre-semen)

No hay evidencia que el fluido pre-eyaculatorio transmita el VIH. En comparación con el semen, este fluido no proviene de los testículos, sino de las glándulas seminales. Sin embargo, el fluido pre-eyaculatorio puede contener pequeñas cantidades de semen y glóbulos blancos, que pueden transmitir el VIH. Sin embargo, no se ha podido demostrar que exista suficiente cantidad de virus para transmitir el VIH.

El VIH no puede transmitirse mediante:

• heces
• saliva
• sudor
• lágrimas
• orina

Vías De Transmisión

La tercera condición para que se transmita el VIH (que debe entrar en la corriente sanguínea), puede suceder principalmente de tres formas:

• Sexo sin protección
• Por contacto sanguíneo directo (incluyendo al compartir agujas para drogas inyectadas; o antes de 1985, por transfusiones de sangre)
• De la madre al bebé (antes o durante el nacimiento, o a través de la leche materna)

El VIH puede entrar al cuerpo por cortadas abiertas o al infectar directamente las membranas mucosas. La transmisión puede ocurrir en el ano o recto, en la vagina y el pene, en la boca (mucho menos riesgoso) y en los ojos. Esas partes del cuerpo requieren protección cuando entran en contacto con fluidos infecciosos. El VIH no puede atravesar la piel sana (intacta, sin cortadas recientes).

Rutas Sexuales De Transmisión

Coito sexual anal o vaginal: En los genitales y el recto, el VIH puede infectar las membranas mucosas directamente o entrar por cortadas o heridas ya existentes o que se hagan durante el acto sexual. Muchas de estas pueden ser indoloras y por lo tanto la persona no sabe que las tiene.

Sexo oral (contacto boca-pene, boca-vagina, boca-ano): La boca es un entorno muy poco hospitalario para el VIH. Esta ruta es mucho menos riesgosa que el coito anal o vaginal. Sin embargo, se han dado casos documentados de transmisión del VIH por vía oral, así que no podemos decir que recibir semen, fluido vaginal o sangre infectados en la boca no tenga riesgo.

Estudios de la transmisión heterosexual: Es evidente, a la vista de las investigaciones epidemiológicas y por simple sentido común, que el VIH puede transmitirse por vía sexual entre hombres y mujeres. Varias investigaciones con parejas femeninas de hemofílicos VIH positivos demuestran que la transmisión sexual puede ocurrir de hombre a mujer. Esta conclusión está apoyada por las estadísticas de mujeres que tienen SIDA cuyo único factor de riesgo fue el de tener relaciones sexuales un hombre que tuviera SIDA. La transmisión sexual de mujer a hombre parece ser menos efectiva, pero definitivamente puede ocurrir.

Transmisión No Sexual

Compartir jeringas: una jeringa puede pasar sangre directamente de una persona a otra. Esta es la manera más eficaz de transmitir el VIH.

Accidentes con jeringas: Una investigación de más de 2.000 profesionales de la salud que viene realizándose desde hace varios años ha evaluado el riesgo de exponerse al VIH por contacto con sangre en un hospital. Más de 1.000 trabajadores sufrieron un accidente con jeringas que se habían utilizado en personas con el virus. El resto de los casos expuso de alguna manera las membranas mucosas al virus, por ejemplo mediante una salpicadura en la cara con sangre o vómito.

De entre todas las personas analizadas, solamente 21 mostraron señales de infección por VIH. Una de estas personas fue una enfermera que había sufrido múltiples accidentes con jeringas, incluyendo una ocasión en que se cayó encima de una jeringa llena de sangre, y todo el contenido entró a su cuerpo. Otro fue un trabajador de laboratorio que se cortó el dedo con un tubo de sangre infectada. Esta investigación demuestra que el SIDA es una enfermedad difícil de transmitir, y que la exposición al virus tan directa de estos trabajadores de la salud no fue suficiente para infectarlos, excepto en los casos más extremos.

Transfusiones de sangre: desde marzo de 1985, toda la sangre que se usa en transfusiones en EE.UU. ha sido analizada con la prueba de anticuerpos del VIH. Esta práctica ha eliminado casi totalmente el riesgo de infectarse en una transfusión. Otros países han implementado programas similares, pero en algunos aún hay problemas en la regularidad con que se lleva a cabo el procedimiento.

Tratamientos contra la hemofilia: la hemofilia es una enfermedad genética (normalmente afecta a los hombres) por la que una persona no tiene la capacidad de coagular sangre. Para controlar la enfermedad, los hemofílicos usan un factor de coagulación, llamado Factor VIII, que se prepara con la sangre de muchos donantes. En EE.UU., más de 90% de los hemofílicos tienen el VIH porque recibieron Factor VIII que estaba contaminado. Sin embargo, en la actualidad este producto se trata con calor para destruir el VIH. Además, actualmente hay productos equivalentes que son sintéticos y que no implican un riesgo de infección.

Otros productos sanguíneos: además de la sangre entera, las plaquetas (células rojas) pueden transmitir el virus. Pero este producto también se analiza actualmente para descartar la presencia de VIH. No hay otros productos sanguíneos que transmitan el VIH. La gamma globulina y la vacuna de la hepatitis B no transmiten el VIH. La gamma globulina puede, en ocasiones, transmitir anticuerpos al VIH, pero no el propio virus, y estos anticuerpos desaparecen después de algunos meses.

De madre a hijo: la transmisión vertical, o de madre a hijo, puede suceder antes o durante el parto, y a través de la leche materna. Solamente el 25% de los bebés nacidos de una madre VIH+ nacen con el VIH, y eso sin que la madre tome ningún tratamiento. Este porcentaje puede reducirse al 5% a 8% si la madre toma AZT en las últimas etapas del embarazo. Los recientes estudios presentados en la 12ª Conferencia Mundial sobre el SIDA señalan que el riesgo puede reducirse incluso al 2% si la madre toma AZT y tiene un parto por cesárea. Se están llevando a cabo otros estudios para determinar si el lavado vaginal y el empleo de supositorios antivirales por vía vaginal antes del parto son eficaces para reducir la transmisión perinatal.

La leche materna contiene VIH, y aunque una pequeña cantidad de leche no representa un riesgo significativo de infección para los adultos, sí es riesgosa para los niños. En la 12ª Conferencia Mundial sobre el SIDA, la Organización Mundial de la Salud de las Naciones Unidas presentó la recomendación de que las mujeres VIH positivas no dén el pecho a sus hijos. Incluso si la madre está tomando AZT, la transmisión del VIH mediante la leche materna es del 5%.

Inseminación artificial: el semen donado se analiza para descartar la presencia del virus. Los donantes reciben la prueba de anticuerpos cuando dan la muestra. El semen se congela durante seis meses, y al término de este periodo, el donante recibe una segunda prueba para confirmar el análisis. El semen no se utiliza antes de completar este procedimiento.

¿Cómo No Se Transmite El VIH?

Insectos

El VIH no es transmitido por mosquitos, moscas, pulgas, abejas u otros insectos similares. Si un insecto chupa sangre de alguien infectado con el VIH, el virus muere en el estómago del insecto (mientras este digiere la sangre). El VIH solo puede vivir en células humanas. Los mosquitos no transmiten el VIH por dos razones:

• El mosquito chupa sangre pero inyecta saliva. La sangre de una persona no es inyectada en la próxima víctima del mosquito.
• El VIH muere dentro del cuerpo del mosquito. La gente se confunde algunas veces porque los mosquitos transmiten la malaria. Pero en este caso, la malaria utiliza el cuerpo del mosquito para reproducirse. El VIH no puede hacerlo.

Estos hechos se confirman por la epidemiología. En áreas donde los mosquitos son comunes y donde hay muchos casos de SIDA, la distribución de casos de SIDA en la población es la misma que en otras áreas. Si los mosquitos transmitiesen el VIH, habría un número mayor de niños y ancianos infectados en esos lugares.

Compartiendo platos, utensilios o comida

El VIH no se transmite a través del contacto cotidiano. El VIH no se transmite por la saliva y por lo tanto es imposible contraerlo al compartir tazas, vasos, un tenedor, un sandwich o una fruta.

Tres investigaciones realizadas en los Estados Unidos, Europa y África han demostrado que el VIH no puede ser transmitido ordinariamente mediante actividades normales, ni aún cuando las personas estén viviendo cerca. Todas las investigaciones examinaron hogares con personas que tenían VIH para ver si algunas de estas habían podido infectar con el VIH. Se excluyó el contacto sexual. En muchos de de estos hogares tenían un niño pequeño con VIH. Estos niños siguieron jugando con sus hermanos como lo hacen los niños: luchando, peleando, escupiendo, compartiendo la comida y la ropa y muchas otras actividades. Ningún miembro de estos hogares mostró señales de infección. Esta investigación demuestra que el VIH es difícil de transmitir, y que ni siquiera el contacto íntimo que suele haber entre los niños es suficiente para transmitir el virus.

Donación de sangre

Las agujas esterilizadas previenen la posible infección de donantes de sangre.

Albercas, piscinas, etc.

Las sustancias químicas utilizadas en este tipo de instalaciones matan instantáneamente al VIH.

Animales domésticos

Los seres humanos son los únicos que pueden tener el VIH. Algunas personas piensan que pueden contraer el virus de animales, porque estos pueden ser portadores de virus que producen deficiencias inmunológicas similares en sus propias especies (por ejemplo el Virus de Inmunodeficiencia Felina, VIF, que afecta a los gatos y el Virus de Inmunodeficiencia de los Simios, VIS). Sin embargo, ninguno de estos virus puede ser transmitido a la gente, ni el VIH puede ser transmitido a estos animales.

Contacto con saliva, lágrimas, transpiración, heces u orina

El VIH no se transmite por la saliva, y existen muchas pruebas que respaldan esto. En una investigación que incluyó a 79 hombres con SIDA, solamente se pudo encontrar el virus en la saliva de un hombre. Este hombre tenía PCP, afta oral, y otras lesiones en la boca y garganta. Incluso así, la concentración de virus en su saliva era 10.000 veces menor que en su sangre.

A esta investigación podemos sumar la evidencia de muchas otras personas que han tenido contacto de saliva con personas VIH positivas, por un beso, compartiendo comida y de muchas otras formas; no podemos encontrar ninguna evidencia de que estas actividades hayan transmitido el virus ni una sola vez.

Recientes hallazgos sugieren que la saliva podría contener una enzima que mata al VIH. Lo cierto es que hay muchos factores que hacen que la boca sea un sitio muy poco hospitalario para el VIH, tales como los ácidos, las encimas, el aire y la dilución del virus en la saliva.

Evaluación Del Riesgo

Las preguntas sobre transmisión normalmente no pueden contestarse con afirmaciones extremas, como "Pues eso es siempre riesgoso, o eso no es nada riesgoso". El nivel de riesgo en realidad depende de dos factores, que nos vuelven a llevar al tema de las condiciones para que pueda haber transmisión:

• ¿Cuál es la substancia (fluido) y, puede contener bastante cantidad de VIH para causar infección?
• ¿A qué parte del cuerpo va esa substancia?

Los siguientes son algunos ejemplos de situaciones comunes y de cómo la información acerca de la transmisión puede ayudarle a Ud. a evaluar el riesgo.

Caso nº 1

Un hombre ha tenido sexo oral sin condón con otro hombre. Su compañero no eyaculó en su boca. No sabe si su compañero tiene VIH o no.

¿Se hallaba presente el virus? No lo sabemos, porque no sabemos si el compañero estaba infectado.

¿Había suficiente concentración del virus? No hubo semen. Es posible que haya habido fluido pre-eyaculatorio presentes, lo que indicaría la posibilidad de cierto riesgo.

¿Podría el VIH llegar a la corriente sanguínea? Sólo si hubiera virus y si la persona recibiera suficiente virus en la boca como para infectar las membranas mucosas de la boca, o a través de cortadas o úlceras.

¿Cuál es entonces el nivel de riesgo? Si el compañero sexual no tiene VIH, no hay ningún riesgo. Si el compañero tuviera el VIH, el riesgo sería pequeñísimo pues solo existiría la posibilidad de un contacto con fluido pre-eyaculatorio. Dado que existen pocos casos comprobados de transmisión del VIH a través del sexo oral, el riesgo en esta situación es bajo.

Si el hombre está muy preocupada con el incidente, será muy importante enfatizar que, si bien hay cierto riesgo, ese riesgo es muy pequeño. Si siente de que no había ningún riesgo y que puede continuar practicando sexo oral sin protección, será importante enfatizar que si bien el riesgo es bajo, no debe descartarse totalmente.

Caso nº 2

Una mujer se ha enterado de que un hombre con el que ella se inyectó drogas es ahora VIH positivo. Ellos sólo compartieron agujas una vez. Ella piensa que él se infectó después de que dejaron de verse.

¿Estaba el virus presente? No lo sabemos, porque no sabemos desde cuándo él está infectado.

¿Había suficiente concentración del virus? Sí. Podría haberse transmitido sangre infectada si ambos compartieron la misma aguja.

¿Podría el VIH llegar a la corriente sanguínea? Sí. Al compartir agujas se provee una entrada al torrente sanguíneo para el VIH.

¿Cuál es el nivel de riesgo? El nivel de riesgo podría ser alto si la otra persona ya estuviese infectada en el momento de compartir las agujas.

Es importante que la mujer sepa que compartir agujas es una actividad de alto riesgo.

Caso nº 3

Una mujer está preocupada por la posibilidad de adquirir el VIH de un compañero de trabajo. Ella bebió accidentalmente de su taza o vaso. A ella le parece que él es gay.

¿Estaba el virus presente? No sabemos. No podemos juzgar si una persona está infectada o no por sus preferencias sexuales.

¿Había suficiente concentración? No. Incluso si él estuviera infectado, ella sólo habría estado en contacto con su saliva. La saliva no transmite el VIH.

¿Podría el VIH llegar a la corriente sanguínea? En este caso, esta pregunta es irrelevante por la respuesta a las dos preguntas previas.

¿Cuál es el nivel de riesgo? Ninguno. Ella no puede adquirir el VIH tomando de la misma taza o vaso, aun si él estuviese infectado.

Algunas palabras acerca del riesgo, el sexo y la culpa

Cotidianamente, en nuestra vida diaria, corremos muchos riesgos. Cuando manejamos, cocinamos o subimos por una escalera de mano, siempre hay algún riesgo. En algunos casos, tales como manejar, el riesgo que asumimos es bastante elevado. Sin embargo, en la mayoría de los casos nos comportamos de tal forma que no permitimos que esos riesgos detengan nuestra actividad diaria. En algunos casos podemos reducir el riesgo a través de precauciones tales como el empleo de cinturones de seguridad o guantes antitérmicos, etc.

Cuando se trata del SIDA, sin embargo, la mayoría reacciona ante el posible riesgo de una forma diferente. Algunas personas pueden continuar teniendo relaciones sexuales sin problemas después de haber aprendido cómo protegerse. Pero muchas otras personas se sienten muy asustadas y ansiosas ante la posibilidad de ser contagiadas por el virus aun cuando tengan información sobre el uso de condones y otras medidas de precaución. Es interesante saber que el riesgo de contraer el VIH es muchas veces menor para la persona promedio que el riesgo de morir en un accidente de automóvil o de ser electrocutado por un rayo.

La ansiedad puede estar relacionada con los sentimientos que tenga la gente acerca de la sexualidad y las drogas. Los sentimientos de culpa, por ejemplo, pueden manifestarse como miedo al SIDA. Este miedo es real, pero la gente puede no darse cuenta de que su miedo procede de la angustia que le produce su comportamiento sexual.